SAPHO综合征：揭开罕见病的神秘面纱丨风湿园

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SAPHO综合征：揭开罕见病的神秘面纱

医学指导：风湿病科主任 林昌松教授

文/风湿病科 雷旭杰副主任医师

李四的生活最近被一种莫名的病痛打乱了节奏。作为一名建筑工人，他习惯了体力劳动带来的肌肉酸痛，但这次的痛感不同，它来自他的腰部，而且伴随着手掌上出现了脓疱。起初，他以为这只是小问题，可能过几天就会自然好转。然而，随着时间的推移，腰痛愈发剧烈，手掌的脓疱也不见好转，反而愈发严重。

李四开始在骨科和皮肤科之间反复就诊，但始终没有得到确诊。骨科医生认为可能是肌肉劳损，而皮肤科医生则怀疑是某种皮肤病，但治疗都不见效果。李四的病情似乎成了一个谜，让他倍感无助。在一次偶然的机会下，李四来到了风湿科。经过详细的检查和病史询问，医生拟诊为：SAPHO综合征。这是一种罕见的慢性免疫介导疾病，其特征是骨关节和皮肤的联合受累。这个名称是由五个英文单词的首字母组成的：Synovitis（滑膜炎）、Acne（痤疮）、Pustulosis（脓疱病）、Hyperostosis（骨肥厚）和Osteitis（骨炎）。SAPHO综合征以中青年多发，呈现慢性病程，临床上有一定的复发缓解倾向。

李四的故事并不是个例。许多SAPHO综合征患者都经历了类似的痛苦和困惑。这种病症的诊断并不容易，因为它的症状与其他疾病相似，而且发病率很低，据国外报道患病率低于1:10,000，因此易造成漏诊和误诊。

什么是SAPHO综合征？

骨关节表现

骨关节病变主要包括骨肥厚，滑膜炎以及无菌性骨炎。儿童和青少年以长骨干骺端为主，其次是脊柱、锁骨。成人最常累及前上胸壁，其次是脊柱和骨盆。累及胸锁关节时可在X线下出现“牛角征”,是SAPHO综合征的特征性表现。因其骨髓炎可导致骨质破坏，好发于脊柱，也常被误诊为脊柱肿瘤。也因其可累及脊柱和骶髂关节，常常与强直性脊柱炎相混淆。

皮肤表现

掌跖脓疱病（PPP）是SAPHO综合征最常见的皮肤特征之一，表现为掌跖部位慢性复发性的无菌性小脓疱，伴有角化、鳞屑。痤疮和银屑病样皮损也是常见皮肤表现。

辅助检查

对于SAPHO综合征的诊断，除了临床症状外，还需要进行一系列的辅助检查，包括实验室检查、影像学检查等。实验室检查可能包括血常规、C反应蛋白、血沉等，以评估炎症的程度。

治疗与挑战

治疗SAPHO综合征时，需要根据患者的具体症状、疾病活动性以及并发医疗状况或合并症来定制个性化治疗方案。由于SAPHO综合征的罕见性，治疗选择多基于案例系列和个人经验。

SAPHO综合征的治疗方法主要包括以下几个方面：

1.药物治疗

o非甾体抗炎药（NSAIDs）：常作为一线治疗用药，用于缓解关节症状，如布洛芬、对乙酰氨基酚等。

o糖皮质激素：可以局部关节腔内注射或全身给药，起效明显，但长期使用需注意药物副作用。

o抗生素：少数病例使用抗生素治疗后症状改善，如多西环素，头孢类，但停药后可能会反弹。

o双膦酸盐：如帕米膦酸盐，能够快速、持续起效，但短期可能增加骨炎。

o改善病情的抗风湿药（DMARDs）：包括甲氨蝶呤、来氟米特等，用于SAPHO综合征的治疗。

o生物制剂：抗肿瘤坏死因子-α（TNF-α）拮抗剂，如英夫利昔单抗、依那西普、阿达木单抗等，对传统药物无效或反复发作的患者有效。

2.手术治疗

对于迅速恶化的脊髓炎患者，应立即进行手术。难治性膝关节滑膜炎，可使用关节镜滑膜切除术；对疼痛剧烈、活动明显受限的髋关节炎，使用全髋关节置换术。

3. 物理治疗

采用热敷、冷敷、按摩等方法缓解不适。

4. 中医治疗

根据中医辨证施治原则，采用中药方剂进行个性化治疗，以及针灸、推拿等治疗方法。

5. 其他治疗

包括局部治疗和骨代谢调节治疗等。

结语

SAPHO综合征是一种罕见但严重的疾病，它需要我们更多的关注和研究。通过提高公众和医疗专业人员的认识，我们可以更好地诊断和治疗这种疾病，帮助患者减轻痛苦，改善他们的生活质量。让我们一起努力，揭开SAPHO综合征的神秘面纱，为患者带来希望和光明。同时，中西医结合的治疗方法为SAPHO综合征的治疗提供了新的思路和希望，让我们期待更多的突破和进展。

专家简介

林昌松

广州中医药大学第一附属医院风湿病科主任兼金匮要略教研室主任

教授，主任中医师，博士生导师/博士后合作导师

广东省首批医学领军人才

新南方优秀教师

首届羊城好医生

广东省中西医结合学会风湿病专业委员会主任委员

国家卫生健康委员会“十二五”、“十三五”、“十四五”规划教材、全国高等中医药教育教材《金匮要略讲义第2、3、4版》（人民卫生出版社）主编

教育部、广东省一流本科课程金匮要略负责人

国家中医药管理局高水平中医药重点学科金匮要略建设项目负责人

教育部高等学校中医学类专业教学指导委员会金匮要略课程联盟副理事

从事临床工作36年

【擅长】

运用经方治疗风湿病（类风湿关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、痛风、骨关节炎、肌炎/皮肌炎、系统性硬化症、成人斯蒂尔病、银屑病关节炎、系统性血管炎、IgG4相关性疾病、混合性结缔组织病、抗磷脂综合征、复发性多软骨炎、风湿性多肌痛、纤维肌痛综合征、复发性风湿病等）及其它疑难杂病。

【出诊安排】

周二、三上午（门诊楼四楼46室或48室），周五和周日上午（门诊南楼四楼名医1室）。

作者简介

雷旭杰

副主任中医师

医学博士

广东省第二批名中医师承项目继承人

【擅长】

从事风湿病临床工作16年，擅长中西医结合治疗系统性红斑狼疮、狼疮性肾炎、多发性肌炎、皮肌炎、硬皮病、痛风性关节炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎等。

【出诊安排】星期二、周四下午，星期五、星期六上午，内科46诊室。

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校对：张晓晓

编辑：梁韵怡

复核：梁幸琳、黎子苗

责编：王爔晨

审定：刘苡婷

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